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自闭症研究中最有前途的领域

时间:2020-01-21 09:01:49  来源:  作者:admin

自闭症研究中最有前途的领域

研究人员已经在努力了解孤独症的病因,以及其干预可能是最有效的帮助与障碍儿童茁壮成长作出了巨大的进展. 患有自闭症的增长. 目前有自闭症,近年来至少部分是由于更高的认识和改进的诊断增加了近30%.

在该领域的专家说,有一些领域的研究可能潜在地改变数以百万计的家庭生活. 这里有几个被显示显著的进步和承诺.“有过很多遗传学的运动,”阿利西亚·哈拉迪博士,自闭症科(本文转载至自闭症公益文章:http://www.111df.com/;). 哈拉代说,由于自闭症的倡导者支持资金大量用于这方面的研究,它帮助科学家制造了障碍发生许多基因的表达,结果发现. 这项研究还有助于crystalize的事实,也有可能“许多autisms”,或者至少许多基因驱动的障碍.

在有史以来最大的自闭症基因组研究中,1月在Nature杂志上发表的医学研究人员测序基因组340由85个家庭有两个孩子受影响. 研究人员集中在测序基因组100种不同的基因变异. 他们发现,兄弟姐妹的70%,这些都促成孤独症基因变异很少或没有重叠.

通过了解自闭症的基因蓝图,研究者可以开始开发更有效的药物治疗,说哈拉代. “我们只是要改善措施,如果知道自闭症的生物学.“

“然后,我们正在努力开发新的药物或实际使用的是被用于其他治疗自闭症的药物,”哈拉代说. 研究人员发现自闭症和结节之间的遗传相似性硬化症,导致微小的非恶性肿瘤形成的器官,往往一种罕见的疾病导致自闭症. 一些初步的研究表明,用于结节性硬化症的药物可能对孩子有自闭症有用.

“这可能是非常令人兴奋,因为有一些环境因素,我们可以做些什么,”哈拉代说. “我们才刚刚开始,在过去几年中认识到表观遗传学扮演自闭症重要作用. 去年有研究观察脑组织中,显示有大脑中被甲基化,这意味着它们打开或关闭取决于环境,他们在基因组区域.“

研究显示,某些应激和环境因素可激活某些基因. 在本周的美国医学协会发表的一项研究,例如,发现谁患上糖尿病,而怀孕的42%更可能有自闭症孩子的妇女. 在九月发表在Journal of自闭症和发育障碍的研究表明儿童年仅7?15个月谁已经表现出自闭症的征兆,可能会显著降低甚至消除学习和语言能力的发育迟缓,早期干预.

然而,一个挑战是搞清楚什么类型的干预是适合孩子. 近年来,研究人员已经确定了障碍男孩女孩与表现方式的差异. 哈拉代说,女孩子往往表现出较少的重复的行为. 但是,患有自闭症的女孩往往有更严重的症状和智商低. 大约1在42名男孩和女孩189 1诊断为自闭症. 然而,一些证据表明,临床医生可以简单地失踪女孩的迹象.

“这真的一直没有,直到最后一年或一年,研究人员已开始在男孩和患有自闭症的女孩另眼相看半,”哈拉代说. “这可能意味着女生可能会收到不同的干预措施时,明确他们的症状可能是不同的,也许他们需要更多的性别适当的干预措施.“

她补充说,已经制定了干预,因为研究主要存在于男生进行. “因此,研究人员开始真正关注什么让女孩患有孤独症比男孩患有自闭症的不同,”哈拉代说. “这可能是非常重要的. 有一些保护女孩自诊断. 我们知道,他们其实有更强的遗传负担. 他们实际上比男生更多的突变,但不知何故,他们没有被诊断为常.“

哈拉代说,一个理论是,整体女孩和男孩不同的发展. 女孩是有线更加声乐和有更好的语言能力和沟通能力. “那你添加到孤独症是. 这并不是说他们没有症状. 这是自闭症的男孩确定的症状往往是非常不同的.“


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