《中国新闻》cctv-4新闻报道程小敏院长
什么是肌张力障碍及其分类

肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特 点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病,有的是遗传性疾病(如肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病,神 经节苷脂病等),有的是由外源性因素引起的(如围生期损伤、感染、神经安定药物)。 肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特 点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病,有的是遗传性疾病(如肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病,神 经节苷脂病等),有的是由外源性因素引起的(如围生期损伤、感染、神经安定药物)。

肌张力障碍的发病机制

原发性肌张力障碍多 为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定 位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH- 1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛,有一种肌张力障碍-帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显 率不完全。 有研究证实,外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍,如口-下颌肌张力障碍,病前有发生面部或牙 损伤史。另外,过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。如各种职业性的肌张力障碍,书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等,其外周因素常被认 为是主要作用。故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。

继发性(症状性)肌张力障碍指 凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变,均可引发肌张力障碍的症状出现,如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑 质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发(L-DOPA、酚噻嗪类、 丁酰苯类、胃复安、化疗药物)等。有报道眼睑痉挛可由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变所致。

肌张力障碍的临床表现

扭转痉挛 扭 转痉挛(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名,是指全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia),又称畸形性肌张力障碍(dystonia musculornm deformans),临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。

按病因可分为原发性和继发性两型。发病多在5~15岁,有家族史者,第2代比第1代发病年龄有提早的趋向。患者中 60%有遗传,其中常染色体显性和隐性遗传各占一半;40%患者为散发。东欧犹太人发病比率较高。最新研究表明:该基因定位在9q34,多数是由于3bp 的GAC缺失造成。纹状体多巴胺水平低,可能与原发性肌张力障碍有关。而菲律宾的panag岛发现一种X-连锁常染色体隐性遗传的肌张力障碍。这型在20 岁成年早期以后发病,症状可从腿、足开始,也可从上半身起病,50%患者发展至全身。 各种年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史,症状常从一侧或两侧下肢开始,逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常,导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发,症状常从上肢或躯干开始,大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍,一般不会严重致残。

起病初期,往往在开始行走时都会出现一侧足部不随意的足趾跖屈,行走时足跟不能着地,称之为“足趾步态”。在发病的 早期,这种异常动作仅影响一些随意动作,如影响往前行走,而不影响其他方向的动作,如后退,或横行时行走就完全正常。也有表现为一侧下肢突然的弯曲或反射 性的痉挛。几个月或几年后,这种不自主的异常动作,静止时也会出现,并渐进性扩展波及邻近部位的肢体,最后波及面部、颈部以至全身。面部受累表现为挤眉弄 眼、歪咧嘴等动作,舌肌咽喉受累时出现舌头时而伸出、时而缩回、磨牙,伴有构音障碍及吞咽困难,颈部受累则出现痉挛性斜颈,肢体表现为伸直、屈曲或旋前、 旋后。躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或螺旋形动作,因此易导致肌肉肥大,脊柱前凸、侧凸,骨盆倾斜。扭转痉挛在做自主运动时或精神紧张时加重,入睡 后完全消失。肌张力在扭转时增高,扭转运动停止后则转为正常或减低,变形性肌张力障碍即由此得名。严重者不能从事正常运动,晚期病例可使骨骼畸形、肌肉挛 缩而导致严重残废。肌张力障碍伴有扭转成分故称扭转痉挛。

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